【作者】 孟大川； 余自华； 王道静； 付荣； 王晶晶； 封东宁； 杨勇辉；

【Author】 MENG Da-chuan,YU Zi-hua,WANG Dao-jing,FU Rong,WANG Jing-jing,FENG Dong-ning,YANG Yong-hui(Department of Pediatrics,Fuzhou General Hospital of Nanjing Command,Fuzhou 350025,Fujian,China)

【机构】 南京军区福州总医院儿科； 山东大学齐鲁儿童医院；

【摘要】 目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。 更多还原

【Abstract】 Objective To examine genetic variations of CD2AP in children with sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome(SRNS)in Chinese Han ethnic group.Methods Peripheral blood samples were collected for genetic analysis from forty children with sporadic SRNS in Chinese Han ethnic group and 50 healthy volunteers of the wormal contorl group.Genomic DNA was isolated from peripheral blood leucocytes.Eighteen exons and exon-intron boundaries of the CD2AP gene were amplified by polymerase chain reaction.Mut... 更多还原
【关键词】 肾病综合征； 激素耐药； CD2AP基因； 突变； 儿童；
【Key words】 nephrotic syndrome； steroid-resistant； CD2AP gene； mutation； child；
【基金】 福建省自然科学基金项目(No.2006J0119);南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题(No.06MA148,No.06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
【分类号】R726.9

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