X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制
The possible mechanisms of variated phenotypes in females of X-linked Alport syndrome推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
【作者】 张宏文； 丁洁；

【Author】 ZHANG Hong-wen,DING Jie(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

【机构】 北京大学第一医院儿科；

【摘要】 Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(或)COL4A6基因突变所致。X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异很大,轻者无症状或仅表现为镜下血尿,重者有慢性肾功能衰竭,尤其是来自同一家系的女性患者临床表型可以明显不同,这种现象不能完全用COL4A5基因突变类型来解释。近年来,研究显示XLAS女性患者临床表型的差异与COL4A5突变mRNA及基底膜a5(Ⅳ)链的表达量相关,而COL4A5突变mRNA及基底膜a5(Ⅳ)链的表达量不同的机制可能与X染色体失活有关,其他表观遗传学调控方式也可能参与其中。该文就X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制进行了文献综述。 更多还原

【Abstract】 Alport syndrome(AS)is a hereditary renal disease characterized by hematuria,sensorineural hearing loss,ocular lesions and progressive renal failure.It is mostly inherited in an X-linked pattern,due to mutations in the COL4A5 and/or COL4A6 gene.Females with X-linked Alport syndrome(XLAS)have variated phenotypes,from microscopic hematuria to chronic renal failure.These phenotypes cannot be clarified solely by mutation features of COL4A5 gene.Recent studies showed that the severity of renal disease... 更多还原

【关键词】 X连锁显性遗传； 女性； 临床表型； X染色体失活； 表观遗传学；
【Key words】 X-linked Alport syndrome； female； phenotype； X-inactivation； epigenetics；

【基金】 国家自然科学基金资助项目(No.30801252)

【文献出处】 临床儿科杂志, Journal of Clinical Pediatrics, 编辑部邮箱 , 2011年02期 【DOI】CNKI:SUN:LCAK.0.2011-02-032 【分类号】R726.9
【参考文献】
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