2756例外周血染色体核型分析及临床意义
Analysis and clinic meaning of chromosome karyotypes of 2756 genetic counseling推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
【作者】 宋桂宁； 梁梅英；

【Author】 SONG Guining,LIANG Meiying.(The Center of Prenatal Diagnosis,The People’s Hostital Peking University,Beijing 10044,China)

【机构】 北京大学人民医院产前诊断中心；

【摘要】 目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%)。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。 更多还原

【Abstract】 Objective To analysis the relationship between abnormal karyotypes and chromosome and diseases,to offer basics for clinic genetic counseling.Methods 2 756 peripheral blood samples from outpatients with genetic counseling were tested for chromose karyotype.Results There were 181 cases of abnormal karyotypes with the rate of abnormal karyotypes of 6.57%,0f which,43 cases were Down’s syndrome(1.56%),74 cases were abnormal karyotypes of euchromosome(2.69%),64 cases were abnormal karyotypes of sex ch... 更多还原

【关键词】 染色体异常； 不良孕产史； 性征异常； 21-三体综合征； 染色体多态性；
【Key words】 abnormal chromosome； cacoethic history of pregnancy and childbirth； abnormality of sexual character； 21 trisomy syndrome； chromosome polymorphism；

【文献出处】 中国妇产科临床杂志, Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology, 编辑部邮箱 , 2011年03期 【分类号】R440
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【相似文献】
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