糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析
Mutation analysis of AGL gene in 7 Chinese patients with glycogen storage disease type Ⅲ推荐 CAJ下载 PDF下载 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。
【作者】 邱正庆； 王薇； 魏珉； 仇佳晶； 张寒冰； 吴晓燕；

【Author】 QIU Zheng-qing,WANG Wei,WEI Min,QIU Jia-jing,ZHANG Han-bing,WU Xiao-yan(Dept.of Pediatrics,Peking Union Medical College Hospital,CAMS & PUMC,Beijing 100730,China)

【机构】 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科；

【摘要】 目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1G>T。已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。 更多还原

【Abstract】 Objective To study AGL gene mutation of patients with glycogen storage disease type Ⅲ to find mutation rate in Chinese patients.Methods All 7 patients had hepatomegaly,fasting hypoglycemia,variable hyperlactacidemia and hyperlipidemia.Total genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes of the patients.The coding exons 1-35 of the AGL gene were amplified by polymerase chain reaction(PCR) and then sequenced.Results Total of 8 mutations was detected in all 14 alleles of 7 patients,incl... 更多还原

【关键词】 糖原累积症Ⅲ型； AGL基因； 糖原脱支酶； 基因突变；
【Key words】 glycogen storage disease type Ⅲ； AGL gene； glycogen debranching enzyme； mutation；

【基金】 “十一五”国家科技支撑计划(2006BAI05A07);;北京市科技计划(D0906005040491);;北京协和医院临床重点项目(I274102),北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102)

【文献出处】 基础医学与临床, Basic & Clinical Medicine, 编辑部邮箱 , 2011年05期 【DOI】CNKI:SUN:JCYL.0.2011-05-000 【分类号】R589.1
【参考文献】
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