同源罗伯逊易位三例李琳 王金柱 (529)

孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例朱瑞芳 朱海 燕李洁 (539)

罕见的21三体综合征常虹 陈新科 袁兆红 (545)

染色体异常四例温莉娟 刘丽明 孟昭彦 (575)

198例精神障碍患者的染色体异常核型分析颜景祥 王健 杜波 崔利军 刘秀忠 赵林荣 (590)

荣成地区1881例遗传咨询者细胞遗传学分析张芳 蓝信强 李文波 王爱玲 (591)

46，XX，-15，＋der（15），t（4；15）（q26；q25）mat一例王红 金煜炜 瞿宇晋 宋昉 (592)

72例染色体异常核型及临床分析冯杏琳 申华 罗素霞 姜圆圆 (593)

染色体整臂平衡易位两家系三例李琳 张桂珍 (594)

综述

抽动障碍的易感基因定位研究进展李念 朱翠珍 黄颐 (517)

自身免疫糖尿病的分子遗传学查敏 杨涛 陈家伟 (521)

临床遗传学论著

一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测徐芳 程德华 狄玉芬 谭珂 李麓芸 卢光琇 谭跃球 (524)

多重定量连接酶链反应在遗传性耳聋检测中的应用研究杨晓林 许政敏 (530)

血栓素合酶基因Pro1770Leu多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究 王宝珠 马依彤 付真彦 谢翔 陈邦党 张雪莲 刘芬 (535)

乳腺癌HER2基因遗传异质性与其临床病理特征的相关性研究杨壹羚 范宇 郎荣刚 谷峰 付丽 (540)

WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系 曹菲菲 张海霞 王芬 陈兴栋 王笑峰 林仁勇 温浩 (546)

成都地区汉族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位点G／A多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性研究 宋洁 刘圆圆 龙洋 田浩明 刘瑞 李秀钧 陈涛 (550)

Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析杨涛 孟岩 施惠平 赵时敏 王刚 黄尚志 (554)

9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析叶志纯 祝兴元 赵蕊 贺新玉 张惠佳 李梨平 祝益民 (559)

荧光原位杂交技术在诊断变异Ph易位及Ph（-）慢性髓细胞白血病中的应用荆源 姜凤 林樉 王芳婷 方美云 (563)

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤分子遗传学改变及其意义 杨瑞芳 李春溟 陈丽娟 仇海荣 杨慧 刘澎 许家仁 (567)

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测 陈瑛 毛君 郭家贤 阚惠娟 程洪波 李海波 刘敏娟 (571)

一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因R1155W突变研究宋军 周桓 卢任期 张丽萍 孙鸿 (576)

hMSH2基因IVS10＋12G〉A多态与中国人大肠癌遗传易感性的关联研究 周建农 王德强 宋磊 李苏平 丁建华 马国建 陈森清 (579)

病例报告

弥漫性掌跖角化症一家系三例张国龙 施和建 杜旭峰 (562)

先天性多指（趾）并指（趾）畸形一家三例白姣 郑东平 景红霞 郝霁萍 费蕾 尚瑞 胡培 (578)

复杂性双侧多指（趾）并指（趾）畸形一家系11例张帆 李胜 李敏 柯新 (595)

姐妹同患黏多糖贮积症Ⅰ型孙海峰 金翠香 (597)

先天性角化不良症一例于世荣 普雄明 王鹏 (598)

家族性预激综合征合并家族性病窦综合征一家系李璐 邓珏琳 汪汉 (599)

先天性分裂手（分裂足）畸形一家系八例涂泽蓉 余良宽 辜爱萍 (600)

低钾性周期性麻痹一家系五例尹延英 林贞仿 徐严明 (602)

群体遗传学研究

三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究 柯金坤 姚宇峰 史磊 于亮 林克勤 陶玉芬 史荔 (584)

72例骨髓增生异常综合征染色体核型分析胡杰英 范瑞华 郭金东 魏旭东 宋永平 (601)