【作者】 刘长明； 丛林； 袁静； 陈薇； 方慧琴；

【机构】 安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心；

【摘要】 目的探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法。方法结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者。结果染色体核型分析和FISH技术的结果相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后证实了超声对胎儿多发畸形的诊断。结论 TS胎儿50%以上伴有NCH及多发畸形,因此在B超发现NCH及多发畸形时应尽快进行染色体核型分析。FISH技术可以快速诊断核型,为临床上后续治疗提供依据。 更多还原

【关键词】 原位杂交,荧光； 产前诊断； 膜型分析；

【文献出处】 安徽医科大学学报, Acta Universitatis Medicinalis Anhui, 编辑部邮箱 , 2011年04期 【DOI】CNKI:SUN:YIKE.0.2011-04-025 【分类号】R714.5
 【参考文献】
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 【相似文献】
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